L'histoire de ma fille

Bonjour,

J'ai découvert ce forum il y a peu de temps, et je souhaite vous raconter ce qui nous est arrivé...

J'ai accouché le 5 septembre 2012 d'une petite Léane-Enora. Moment magique pour le Papa et moi d'autant que cette petite puce s'était faite désirée (issue d'une FIV). Nous rencontrons enfin notre fille qui arrive toute calme pour découvrir le monde.
Je suis sur mon petit nuage pendant 2 jours, jusqu'à ce que la pédiatre vienne dans notre chambre nous parler. Elle souhaite prendre des photos de notre fille et envoyer les radios faites à un autre hôpital pour avis.
Pour l'histoire j'ai le syndrome de Turner (1 seul chromosome X dans les cellules au lieu de 2. Sauf que chez moi c'est une mosaïque, c'est-à-dire que quelques cellules seulement ont cette anomalie. Mais je vis très bien comme cela, pas de souci particulier), donc pendant ma grossesse on a surveillé un peu attentivement. A sa naissance ma fille a donc eu quelques examens, et également une radio du squelette.
C'est cette radio qui a interpelé la pédiatre. Elle n'a pas voulu nous dire immédiatement ce qu'elle avait vu exactement, elle nous a juste dit que ce n'était pas symptomatique du syndrome de Turner.

15 jours + tard nous revoyons la pédiatre qui nous parle pour la première fois d'achondroplasie. Ma famille nous dit d'avoir confiance, que ce n'est peut-être pas ça, mais la pédiatre a l'air très sûre d'elle, et avait attendu cela avant de nous donner un diagnostique...
Léane-Enora doit refaire une prise de sang pour un nouveau caryotype, cette fois pour confirmer l'achondropplasie.
Aux résultats je tombe de haut, Ma fille n'a pas le syndrome de Turner mais la pédiatre nous confirme l'achondroplasie... Même si elle n'avait pas laissé trop de doute planer, je crois que j'espérais quand même...
Mon chéri lui se met en colère. En colère contre les médecins qui n'ont pas regardé + loin que le bout de leur nez selon lui (le syndrome de Turner entraine une petite taille, mais dans une + faible proportion que l'achondroplasie. Les mesures pendant ma grossesse montraient que Léane était petite donc ils nous ont dit de nous attendre à ce qu'elle ait également le syndrome de Turner)... En colère contre moi aussi qui n'ait pas voulu faire d'amniocentèse pendant ma grossesse (proposée uniquement pour confirmer le syndrome, car les docs étaient sûrs d'eux. J'avais le choix entre une amnio à 7 mois de grossesse et les risques qui vont avec et une simple prise de sang à la naissance... D'autant que les résultats seraient revenus négatifs pour le syndrome 1 mois + tard et il aurait fallu autant de temps pour confirmation de l'achondroplasie. Autant dire qu'on les aurait eu à la naissance quoi).
Je lui ai demandé ce que ça aurait changé. Là il a des mots qui m'ont serré le coeur : "j'aurais préféré faire quelque chose plutôt que risquer de rendre ma fille malheureuse". Mais c'était sa façon à lui d'exorciser sa douleur et sa colère, car juste après avoir dit cela il a pris sa fille dans ses bras pour la serrer contre lui, et même maintenant c'est un Papa très présent et on voit qu'il adore sa fille.
Maintenant notre fille a presque 8 mois, et je ne peux pas l'imaginer différente. Elle est comme à sa naissance : calme et très attentive à ce qu'il se passe autour d'elle.
Depuis qu'elle a 1mois1/2 elle a des séances hebdomadaires de kiné (2 au début, 1 maintenant) car elle a une hypotonie axiale (dû au poids d'une tête + grosse que la norme -que je déteste ce mot!-). Elle ne tient pas encore assise toute seule (mais avec un support pour le dos pas de problème), ni ne rampe car il lui a fallu fournir de gros efforts pour renforcer d'abord ses petits muscles. Mais petit à petit elle va y arriver. Elle suit son rythme, mais volontaire comme elle est je ne me fais pas de souci pour ça.

Notre inquiétude à son Papa et moi c'est surtout pour l'avenir. J'ai peur de la récupérer à la sortie d'école triste car on se serait moqué d'elle par exemple. Mais nous ne pouvons pas empêcher cela, nous ne pouvons pas à notre niveau changer la société qui met les gens dans des cases... La seule chose que nous pourrons faire c'est apprendre à notre puce à être forte et heureuse malgré cela...

Voilà notre petite histoire... Si cela peut aider...

Nous avons appris il y a 2 semaines que Léane-Enora avait une sorte de syringomyélie, c'est-à-dire une anomalie de la moëlle épinière. En fait à la jonction cou/tête il y a un kyste dans la moëlle épinière et juste au-dessus de ce kyste la moëlle fait un goulet d'étranglement (comme le goulot d'une bouteille). Elle doit être opérée prochainement pour permettre de faire un peu plus de place à sa moëlle épinière.
Donc beaucoup de stress ces derniers temps, et carrément les boules à imaginer ma fille sur une table d'opération...

bonjour, j'ai lu votre post aujourd'hui, les mois ont passé et je voulais savoir comment allait votre puce après son opération?

Je vous souhaite plein de courage.


virginie

Bonjour Virginie,
Merci de prendre des nouvelles de ma pepette.
Apres 1 mois éprouvant passé dans un hopital australien (on vit en Nouvelle Caledonie et il ny a pas de neurochirurgien specialisé pour ce qu'avait Léane-Enora chez nous) notre petite vie a repris son cours. Notre petite puce a été super courageuse, malgrè les circonstances.
L'operation s'est tres bien passée mais il ya eu des petites complications par la suite car une infection de la zone opérée s'est déclarée. Vu que c'était près du cerveau et de la moelle epiniere ils ont pas chipoté et Leane a eu droit a un traitement antibio assez long. Du coup au lieu de la semaine prévue à la base le séjour a losto a duré 1 mois.
Mais ça y est c'est derrière nous tout ça.
Les progrès concernant la mobilité de notre fille ont commencé dès les premiers apres lopération . Elle a eu de suite + de force dans les bras, elle faisait moins tomber les objets quelle tenait et leurs mouvements avaient + d'amplitude. On s'est dailleurs rendu compte comme ça que ses bras avaient été touché par la compression de la moelle epiniere. Le reste des progres est venu petit a petit par la suite. C un vrai bonheur maintenant de la voir se balader dans la maison car elle rampe depuis maintenant 3 mois!
Maintenant j'ai hate que le reste du côté médical puisse etre mis de coté complètement (kiné et autres controles).
A bientot peut etre!

Je suis contente que votre puce aille bien malgré les complications de l'opération, bon courage pour la suite et plein d'espoir!!!!