Fémur et humérus trop courts, angoisse totale

Bonjour à toutes,
Voilà, je ne poste jamais sur les forums, et pourtant, aujourd'hui, je n'ai que ça qui peut me rassurer...
J'entame mon 8ème mois de grossesse, jusque ici, grossesse parfaite, tout va bien, ma louloute et moi.. jusqu'à lundi. Là, c'est l'horreur, ma gyneco s'aperçoit à mon echo des 32 sa que ma fille a le femur trop court (<3eme percentile) et l'humerus (<5ème percentile), sans ménagement, elle m'annonce qu'il faut en urgence passer mon dossier en STAFF pour savoir si je dois faire une amniosynthèse car gros risque de trisomie !!! là c'est le choc, je ne sais plus où j'habite, j'ai du mal à respirer et surtout à croire ce que j'entend... Tout allait pour le mieux, l'écho etait pour nous une simple formalité et je commencais déjà à penser à mon accouchement et à me languir... Après avoir épluché tous les témoignages sur le net, je me rends compte que pour beaucoup le pb a été le même et au final, rien de grave, juste un petit bébé, ma fille n'est d'ailleurs pas si grande, à preeque 8 mois, elle ne fait que 1.3 kg... Il n'empèche que depuis lundi, je passe mon temps à pleurer, je n'arrive plus a me réjouir de ma grossesse... il faut savoir aussi que mon mari et moi, nous avins décidé, avant même que ej sois enceinte, que nous ne garderions pas l'enfant si pb génétique de cet ordre, du coup, je suis en suspend, je me dis que je vais peut etre devoir "tuer" le petit être dans mon ventre, qui fait déjà parti de notre vie et qu'on aime déjà si fort... j'ai trés peur, je passe une écho avec un référant cet aprem et demain une amnio, mais en attendant, je suis un légume, complètement au fond du trou... si l'une d'entre vous a vécu la même chose ou qui peut m'aider à surmonter ça... d'avance...

je complète mon 1er message, j'ai fais mon echo avec la référante cet après midi comme prévu, d'après elle, la trisomie est a priori a exclure car trop peu de signes et tout le reste va tres bien... Ma louloute est par contre trés petite, 1k400 à 32SA...
Elle pense + a une maladie osseuse, je dois donc faire un scanner osseux + amio quand meme pour ecarter le risque de la T21...
Un petit souffle dans tout ca, mais le stress est encore là.....

20 vues et aucunes réponses... suis-je la seule dans ce cas ?

Je comprends ton cauchemar Wane, car avec ma compagne nous passons par le même stade, les mêmes interrogations, des nuits sans sommeil, et le devoir de se lever chaque jour pour aller travailler, sans savoir si demain notre vie sera à 3. Car chaque attente pour un examen est longue, une vrai torture silencieuse.
Nous attendons également une petite fille, ma femme est presque au 8 eme mois, et cette petite fille bouge beaucoup.
C’est notre premier enfant, ma femme a 32 ans et moi 40. J’ai pu venir à chaque échographie, chaque fois avec joie pour découvrir notre petit bébé.
Mais les pleurs venaient vite effacer les rencontres avec notre fille…
Première écho on nous signale une clarté nucale épaisse, vite, une prise de sang et la longue attente des résultats. Finalement, on nous indique que l’amnio n’est pas nécessaire, on est juste au dessus des cas à risque…
Petit répits avant la visite des 3 mois. Là on nous annonce des fémurs inf à 5 percentiles et humerus inf à 3 P. Le docteur nous demande une contre visite 3 semaines plus tard avec un référent.
3 semaines plus tard, bébé a toujours les mêmes mesures, et il semble que notre fille a un profil plat (mais difficile à confirmer car elle est mal placée).
On nous indique qu’il faut faire une amnio si l’on désire lever le doute d’une trisomie, ce que nous acceptons immédiatement, car on n’en peut plus de cette incertitude…
Résultats : pas de problèmes chromosomiques, c’est un petit bébé, d’ailleurs de mon côté les filles ne dépassent pas le 1,55m, moi je fais 1,70 et ma femme 1,60.
Mais nous ne sommes pas vraiment rassurés, car le nanisme n’est pas détecté par amnio, mais nous patientons encore 3 semaines pour une nouvelle echo, la veille des fêtes…
Celle-ci encore une fois se termine avec un gout amer, on doit faire un scanner pour lever le doute de ce risque de nanisme, et s’il existe voir lequel, car il existe des centaines de types…
A ce jour nous attendons un rendez-vous, les fêtes bien gâchées, nous devons faire face, l’envie de rien, dormir, juste dormir jusqu’au jour J, si loin…
Mais en ce qui te concerne, je pense que tu peux te rassurer, les docteurs n’ont pas découvert d’autres anomalies, comme un profil plat, ou autre…donc certainement petit bébé, et c’est une bonne chose de tout vérifier, ainsi tu ne devrai pas avoir de surprise. Et les cas sont nombreux d’os long qui sont courts, sans forcement un problème à la fin. Courage et tiens nous au courant, comme je tenterai de le faire.

Bonjour Tom, pour ta réponse, qui malheureusement signifie que vous aussi vous vivez une situation trés difficile... les choses ont aussi un peu avancé ici, l'amnio s'est bien passé, on a eu les résultats, pas de trisomie... mais tout comme vous, nous attendons avec impatience les autres résultats car rien n'est joué...
Après l'amnio, j'ai eu une autre écho de controle, et en 6 jours, elle a pris presque 150g et 2 mm a chaque os longs, donc on garde confiance, mais ils restent en dessous des courbes...:(
Nous sommes comme vous, après des fêtes pas du tout joyeuses, on attend désesperemment le 10 janvier pour refaire une écho de controle, qui nous dira si oui ou non je dois aller passer un scanner...
En attendant, je me raisonne en me disant que c'est un retard de croissance, parce-que mine de rien, depuis le début, je n'ai pas réussi a arreter de fumer et j'ai bossé jusqu'il y a 15 jours avec pas mal de voiture et de situations stressantes au quotidien...

Il est vrai que vous avez un signe d'appel supplémentaire, mais dites vous bien que de toute façon, peu importe le nbre de signes, on est dans la même angoisse et je vous envoie tout mon soutien... il faut y croire, parce qu'il n'est pas juste d'abandonner nos petites louloutes, qui n'ont rien demandé...
Nous on s'accroche aux signes positifs que le hasard met sur notre chemin et on garde espoir le + possible, et tampis si on tombe de bien haut, on fait tout pour y croire...
Il est vrai que se lever avec tout ca, c'est tres difficile, pour couronner le tout, je dois rester allitée car mlle est trop basse et mon col est court donc risque d'accouchement prématuré... avec mon mari qui bosse tout les jours, les journées sont trés longues ici....

Tiens-moi au courant des que vous avez votre rdv et je ferais pareil, parce que meme si on ne se souhaite que du bonheur, c'est tellement rassurant de savoir qu'on est pas seul au monde dans cette situation....
encore pour ta réponse, et on croise les doigts, les pieds, les cheveux....!
Courage surtout !

Et je suis certaine que l'on va faire 2 magnifiques petites crevettes, si belles et si parfaites qu'on en oubliera en 1 seconde toutes ces épreuves
Ta compagne doit accoucher quand ?
Moi prévu le 21/02/13 si elle se décide a arrêter de descendre trop vite !

Merci Wane pour ton message touchant.
Ma femme doit accoucher vers le 10 mars, on est actuellement à 31 Sa. Comme nous l'a dit le medecin, on doit attendre vers 32, 33 semaine pour que le scanner soit efficace car les os seront plus matures.
Il faut y croire, c'est bien le minimum que l'on peut faire pour nos petits amours.
On se tient au courant, et tout se passera bien !

Bonjour Wane,
Cela avance pour nous, vendredi echo avec une autre personne pour un verdict plus precis et lundi 7, le scanner...
Je ne pensais pas que cela se ferai si rapidement, ouf, il me tarde de voir que tout va bien.
A bientot

Bonjour Tom !
C'est super, enfin une date concrète, et surtout pas trop éloignée!
Cette personne que vous allez voir, c'est une échographiste référante ou bien une généticienne ?
j'espère que l'avis sera + favorable... en tout cas, dès qu'on passe par des personnes + "spécialisées", on s'aperçoit que le problème n'est pas forcément si grave..., ils sont habitués à déceler les moindres critères et ne s'affolent pas pour rien, à l'inverse des autres medecins par forcement à la pointe de la question !!

Je me posais tout de même une question, ma gynéco m'a téléphoné lundi pour me dire qu'elle avait eu les résultats de l'amnio, et que la trisomie était ok ( ca je le savais car je les avais deja harcelé par tel le vendredi...evidemment!!) mais aussi que les tests pour le nanisme étaient négatifs ! Seulement, je ne pensais pas qu'on detectait le nanisme à l'amnio !! Comme vous je pensais que se serait le scanner qui en déciderait... du coup, j'ai regardé la prescription d'examens et elle avait demandé l'étude de TRISOMIE / 4P- (je sais pas ce que c'est) et l'ACHONDRODYSPLASIE ( je pense que c'est ça le nanisme, enfin, une de ces nombreuses formes mais a priori, la + redoutée...)
je vous dit ça parce que peut être que vous aussi cette recherche a été faite, à voir avec la gynéco qui suit la grossesse de votre compagne...

Bon en attendant, on croise encore les doigts, nous on attend le 10, pareil l'echo de controle qui va decider du scanner ou non.... j'attends avec impatience le resultats de votre examen , et tout va aller, c'est sur

Bonsoir Wane,

Nous allons voir un médecin referent, spécialiste en echo. Et justement une amie m'en avait parlé il ya quelques mois...Pourtant il est à 60 km de chez nous, mais ce sont les médecins de notre département qui nous dirigent vers lui.
Pour l'achondroplasie, j'avais demandé à la généticienne, et elle m'avait dit qu'ils n'allaient pas rechercher cette maladie par l'amnio, car avant de chercher telle ou telle maladie, il fallait se référer à une suspicion précise (ce qui n'était pas le cas lors de notre amnio).
je pense que comme il existe des centaines de nanisme, celon ce que donnera le scanner, ils orienterons alors les recherches. Mais la encore n'étant pas médecin, je n'en suis pas certain...
C'est en tous cas une bonne nouvelle pour toi ! Tiens moi au courant.
A bientot.

Bonsoir Tom,
Alors cette écho ? Quelles sont les nouvelles ?
J'ai beaucoup pensé à vous aujourd'hui !

Bonjour Wane,
Enfin de bonnes nouvelles ! Comme prévu hier nous avons eu l'échographie très approfondie avec un spécialiste reconnu et un matériel à la pointe.
Si tu veux je pourrai te donner en mp son nom.
Il a inspecté notre fille avec minutie, avec observation en 3 d de la colonne, des côtes. Il s'est également attardé sur le visage suite à ce que je t'avais dit, et il nous a bien rassurés car il n'observe rien d'anormal. En fait suivant la position du bébé et les contrainte exercées dans le ventre, le visage très malléable prend parfois cet aspect un peu plat, mais tout à fait normal (ouf !).
Le scanner est pour lui une précaution, il ne peut pas vraiment aller à l'encontre de nos médecins qui ont prescrit ce scan lundi (imagines la responsabilité qui pèserai sur ses épaules si par malchance il y avait un problème).
Il nous a expliqué que les mesures de notre fille étaient harmonieuses, certes toujours petites, mais l'ensemble du corps évolue en même temps...
Donc nous auront mardi toutes les réponses (il faut attendre au moins un jour pour les résultats) et il a prévenu ma femme qu'elle allait être au repos forcé.
Pour lui 2 solutions possibles : soit bébé est petit, et pas de problème cela est dans sa nature, mais il est aussi très probable que ce RCIU soit lié à un déficit des apports de maman vers bébé (il a observé que les échanges n'étaient pas optimums). Donc le but est de déclencher la naissance le plus tardivement possible afin qu'il n'y ai pas de problèmes...
Aujourd'hui le repos est la méthode la plus efficace pour faire profiter le fœtus...
Mais tout cela nous sera confirmé mardi! Bébé va être suivi jusqu'à l'accouchement !
J'ai bien expliqué à ma femme que ce n'est pas parce que c'est la crise qu'il faut déjà mettre bébé à la diète...
Nous restons désormais confiant, nous réalisons que la venue de bébé est bien réelle.
Bien sur le scanner sera déterminant, cela, on le sait bien.
Je reste confiant pour toi aussi, tu sais avant de voir ce médecin, nous avions vu déjà un médecin référent, et malgré tout, c’est lui qui nous a orienté vers ce spécialiste (encore plus spécialiste).
Peut-être que tu n’éviteras pas le scanner, c’est une précaution malheureusement… Avec le repos cela devrai rentrer dans l’ordre, vivement que tu nous tiennes au courant !
Nous étions plus bas que terre, et aujourd’hui on respire…
A bientot Wane,
en espérant que mon message va te permettre de souffler un peu, et d'être toujours plus confiante.

Bonjour Tom !

Supers nouvelles !!! je suis trés contente pour vous, enfin du soulagement, ca ne fais pas de mal un peu de répit au milieu de tant d'angoisses...
Tu vois, c'est ce que je te disais, les "spécialistes" restent beaucoup moins alarmant, ils connaissent ça sur le bout des doigts et décelent beaucoup mieux les anomalies à prendre en compte.
Effectivement, le scanner reste l'ultime vérification, on sait aussi qu'on va y avoir droit, et on va le faire ( à contre coeur, parce que marre de ces examens... mais bon).

Effectivement, le repose aide beaucoup bébé, se coucher sur le coté gauche pour faciliter les echanges, et prendre son mal en patience, l'ultime sacrifice avant la fin de grossesse mais pour une belle récompense... Nous on sait pas si c'est un RCIU, parce que les doppler et le reste sont tout bons...

Vivement le 10, pour notre écho de controle... on en peut plus d'attendre... ils estiment ta louloute à quel poids ?
Je te tiendrais au courant, et encore toute ma joie pour les bonnes nouvelles que vous avez eu... là je n'ai pas trop le temps, mais je te raconterais en mp une anecdote qu'on a appris ce week end...

Bonne journée, et bon repos a ta femme, je lui envoie mes bonnes pensées de mon canapé aussi !

Bonjour Wane,

Nous avons d'excellentes nouvelles!
Le scanner n'a rien révélé d'anormal pour notre petite fille, c'est la meilleure nouvelle que l'on pouvait attendre pour cette nouvelle année, à croire que tous les voeux de santé ont porté leurs fruits...
Maintenant, enfin, ma femme va pouvoir profiter des 2 derniers mois de grossesse, comme toi, au repos complet, et echos de suivi.
C'est un message d'espoir pour toutes les futures mamans qui viendrons voir ce forum pour trouver un peu de réconfort...

A toi maintenant Wane de nous annoncer les mêmes bonnes nouvelles !!!!
Je donnerai des nouvelles de notre fille...

C'est génial !!!!!!!!!!!!!!
super heureuse pour vous !!
allez, plein de bonheur et de sérénité pour les 2 derniers mois !

J'espère avoir les mêmes nouvelles .....

Ta femme a droit a une bonne goulée de champagne ce soir !

Bonsoir à toutes et tous,

Comme Tom, afin de continuer le sujet, je voulais juste prévenir que l'echo s'est tres bien passée, pas de scanner prévu car bonne croissance.
C'est juste une toute petite fille, donc à surveiller, mais aucuns pb génétique !!

Je donnerais la suite des évènements, le prochain sera l'accouchement !

Bon courage à tous pour traverser ces épreuves, si dures !

A trés bientôt !

Je passe par là, plus d un an plus tard... Simplement pour poster un message d espoir a tous ceux qui liront ce post... Lise a aujourd'hui plus de 14 mois, c est une petite fille extraordinaire, pleine de vie, née a 1kg900 et 44 cm... Aujourd'hui 9kg et 72 cm, très intelligente, pleine de vie, maligne, elle nous étonne chaque jours ... Bref, AUCUNS PROBLÈMES !!! Le problème venait de mon placenta.. Donc, ne jamais oublier que rien n est joué, les médecins ne connaissent pas tjs les réponses ... J ajouterais que Grace a ce forum , nous avons rencontré un couple de personnes , qui malheureusement n ont pas eu la même chance que nous et qui continuent , 1 an plus tard a se battre tous les jours sans relâche pour leur petite fille. Nous nous voyons de temps en temps et nous nous appelons presque chaque semaine, ils font maintenant partis de notre vie et jamais nous n'oublierons le soutien mutuel dont nous avions chacun besoin... Ce site nous a permis de tenir le coup dans ces épreuves difficiles et se sentir entouré est nécessaire... Merci donc aux créateurs et aux personnes qui sont présentés pour nous épauler. J embrasse fort toutes les mamans qui sont en peine, les papas désemparés face à ces souffrances et tous les petits enfants qui font de leur mieux dans le bidou de leur mère. Courage a tous, et mon message le prouve, votre bebe n a peut être ABSOLUMENT RIEN D ANORMAL...

Bonjour à tous,

Moi aussi je viens poster ici quelques mois plus tard...Notre vie a bien changé depuis la naissance de notre fille Selena qui a aujourd'hui presque 15 mois. Que d'épreuves, de larmes, de fatigue, de découragement, une montagne à franchir, et aujourd'hui encore nous ne distinguons pas le sommet...De nombreuses questions restent encore sans réponses.
Merci Wane pour ton message, au plaisir de te revoir bientôt avec ta petite famille et Lise toujours aussi pétillante...
Et oui il existe encore dans ce monde des personnes sur qui l'on peut compter, qui savent apporter du réconfort dans les épreuves et qui en échange ne demandent rien, hormis quelques nouvelles...
Les doutes des médecins étaient fondés, pour nous, les signes étaient un peu trop "nombreux"... 8 mois de grossesse bien difficiles et stressants, mais nous ne savions pas qu'il fallait faire nos réserves d'énergie pour la suite à venir...
Notre fille a une anomalie génétique, qui se solde en outre par une atrésie de l'œsophage qui aujourd'hui encore empêche notre petit ange d'avaler quoi que ce soit. Elle est nourrie via un tuyau raccordé à son ventre.
Nous avons passé 6 mois en néonatologie, passant de la réa aux soins intensifs. Aujourd'hui après plus d'une douzaine d'interventions au bloc, nous attendons une nouvelle chirurgie qui nous l'espérons devrai enfin permettre à Selena de gouter au plaisir d'un repas. Malgré toutes ces épreuves, Selena est incroyable, et à la voir, personne ne se doute qu'elle se bat chaque jour. Elle n'est pas loin de marcher seule, une petite fille qui a déjà une sacré force de caractère !
Elle nous montre le chemin, et son sourire nous pousse vers l'avant, un rien la rend heureuse, et elle se montre curieuse de tout.
A sa naissance elle pesait seulement 1,7 kg pour 41 cm, à ce jour elle pèse plus de 9kg pour 71 cm...
Comme le dit Wane, il faut toujours garder espoir, sans perdre de vue que les problèmes n'arrivent pas qu'aux autres, et effectivement les médecins sont loin d'avoir toutes les réponses...

Notre petit amour est décédée le 31 juillet 2015, à l'âge de 2 ans 1/2.

L'opération lui permettant d'enfin pouvoir manger a bien été effectuée. Malheureusement elle ne s'est pas remise de l'opération, et c'est après un mois de combat en réanimation qu'elle nous a quitté dans nos bras.
Une petite fille intelligente, pétillante, pleine de vie et d'amour qui souhaitait cette opération pour enfin manger comme papa et maman.
Elle marchait fièrement en allant vers les docteurs !
Jamais personne n'aurai pu prévoir cette fin si triste, notre petite fille répétait que le docteur allait tout réparer.

Aujourd'hui notre maison est vide comme nos cœurs. Parfois nous n'avons plus assez de larmes pour pleurer...
Il m'arrive déjà de rêver de toi, le réveil est alors si brutal...Et je revois aussi ton petit corps luttant durant cette dernière hospitalisation, pour nous tu allais forcément t'en sortir.

Papa ne te serrera plus jamais dans ses bras mon ange, il y a temps de choses que l'on voulait te faire découvrir, tant d'amour encore à te donner.
Merci mon amour malgré les souffrances de ta courte vie de nous avoir tout donné, ton sourire sera notre plus beau souvenir.

Papa

Bonjour à tous
Je viens de lire vos messages qui normalement devrait me rassurer mais je suis tellement dans tous mes états que j'en ai du mal à réfléchir.
Voilà mon histoire:
Il y a une semaine je rentre à l'hôpital car j'avais des douleurs, de la on m'annonce que je dois recevoir deux doses de célesten pour faire mûrir plus vite les poumons de mon bébé si j'accouche plus tôt, car le col c'est rétrécit.
Pas plus tard que hier mon mari et moi allons faire l'écho de 7 mois, content de pouvoir la voir avant l'arrivée.
Et là c'est l'enfer, on m'annonce que notre fille a les humérus et les fémurs trop court ainsi qu'un pied de travers(qui peut être dû à un mauvais placement). Et que tout cela peut être un signe de trisomie.
La gynécologue m'annonce que notre dossier doit passer devant un staff ce soir et que nous serons si ils me préconisent une amniocentese.
J'ai répondu que vue que j'avais le doute je souhaitais la faire même contre avis medicale, je ne peux pas rester dans cette incertitude.
Cela est dure d'attendre sans savoir les heures sont interminables et je prie pour recevoir une bonne nouvelle, car j'ai peur sinon d'être détruite psychologiquement.
Merci en tout cas à tous de partager votre expérience et de nous donner de l'espoir.
Je viendrais raconter là site dés demain quand j'aurais les réponses

Bonjour Claire,

Je viens de lire ton message.
Comment vas-tu ? Est-ce que tu as eu des nouvelles du staff depuis la semaine dernière ? T'as déjà fait l'amniocentèse ? Ils donnaient quoi tes résultats du tri test et de la clarté nucale (un peu avant la fin du 3ème mois de grossesse) ?