fémur court et amniocentèse

Bonjour,

D'abord un grand pour ce forum qui m'a beaucoup aidé depuis quelques semaines...
Alors voilà, j'ai 30 ans et je suis enceinte de 31SA de mon premier bébé (un garçon).

A l'écho morpho à 25SA, on m'a diagnostiqué un fémur court (tout le reste étant normal); de là, confirmation par un échographiste référent à l'hôpital qui confirme que tous les os longs sont courts (<3ème percentile, le reste étant normal par ailleurs, CN normale à la 1ère écho et marqueurs sériques à 1/4589), RDV avec une généticienne qui refait notre arbre généalogique et constate beaucoup de petites tailles des 2 côtés (je fais 1m52 et le papa 1m75), passage d'un scanner qui ne détecte aucune anomalie osseuse et passage d'échographies de contrôle tous les 15 jours : mon bébé est dans le milieu des courbes pour tout sauf les os longs qui grandissent à leur propre rythme et restent courts...

On nous a parlé d'amniocentèse dès la 1ère échographie mais nous ne voulions pas nous précipiter : on a souhaité attendre de voir l'évolution 15 jours plus tard pour se décider... sans savoir que cela reportait l'amniocentèse à 32SA ! Comme c'est notre premier, on apprend sur le tas...

Lors de la 3ème échographie de contrôle (29SA) le médecin nous indique qu'il va évoquer notre cas en "staff" pour se prononcer sur une éventuelle amniocentèse à 32SA. En début de semaine, je reçois un appel d'un médecin de l'hôpital qui m'indique qu'il n'y aura pas d'amniocentèse le rapport bénéfice/risques attendu étant trop faible...

Le futur papa et ma soeur ont été très soulagés par cette nouvelle : pour eux, cela signifie qu'il n'y a pas de risques de trisomie mais j'avoue que je n'arrive pas à m'empêcher d'être inquiète. En parcourant les forums, j'ai l'impression que l'amniocentèse est quasi-systématique dans les cas de fémurs courts (même s'il s'agit du seul signe d'appel d'une trisomie) alors je me pose des questions et malheureusement, ma gynécologue est en vacances en ce moment...

Ce n'est pas que j'ai particulièrement envie de faire une amniocentèse mais je préfèrerai être complètement rassurée pour pouvoir vivre sereinement la fin de ma grossesse.

si vous êtes arrivés au bout, bravo et surtout de m'avoir lue (ça soulage toujours d'écrire) et si vous avez été dans le même cas, je serai contente de discuter.

Laëtitia

Bonsoir ;


Si je me permets de t'ecrire ce soir c'est parce que comme toi je suis passée par la !
L'année dernière ce site m'a drolement aidé même si je n'ai jms oser poster j'etais vraiment trop stresser pour ca ! Mais je venais tout les jours lire et relire chaque histoire qui me redonnais du baume au coeur !
Comme toi à l'echo du deuxième trimestre on m'annonce un femurt court à controler 15jrs plus tard !Donc la hop re echo et confirmation du femur court , de tout les os long d'ailleurs plus une encelure nasale prononcer ! Panique à bord je rentre et hop je saute sur le net , la je flippe encore plus et je me mets tt sorte de chose en tête , j'envisage même deja une IMG tellement je suis mal !
Je tel à l'hopital le plus proche pour une echo avec un referent qui confirme tout sauf l'encelure nasale , il me propose egalement une amio que j'accepte sur le champs, RDV trois jours plus tard ! Le geste en lui meme n'est pas douloureux c'ets plutot très stressant et flippant à la foi !
Premier resultat du fisch en quelques jours à priori tout va pour le mieux mais les resultats definitif arrive seulement 15jours plus tard !
Effectivement , ni trisomie 21 , 13 ni même de nanisme ! OUFFFF je suis rassurée , re echo 15jrs plus tard ! Le femur grandit tjs pas ou peu (inf au 3ème perc )ainsi que les os longs !!!!GRRRR je deprime !
On m'envoie donc à Neker pour passer un scanner en 3D voir si il y a aucune maladie qui pourrait expliquer tout ca et un rdv avec une geneticienne !
Que c'est long d'attendre ses rdv , ca n'arrive jms assez vite il faudrait meme avoir rdv le lendemain pour bien faire mais bon ! il faut s'armer de patience !
Donc le scanner en 3D passer j'ai rdv de suite avec la geneticienne qui regarde le scanner : effectivement les os longs sont courts mais nous ne sommes pas très grands dans la famille , moi à peine 1m50 et le papa 1m68 ! Sans compter ma maman 1M48 , ma soeur egalement enfin ! Elle me confirme : PETITE TAILLE FAMILLIALE ! OUFFFFFF
Je revoir le medecin referent de l'hopital qui me suit et il me dit : c'ets bon on laisse ce ptit tranquille , tout va bien !
Je finis ma grossesse temps bien que mal , j'arrete aps de penser à tout ca ! c'est plus fort que moi , je lis et relis tout le site que je peux ! (MERCI Bene ! ton histoire m'a rassurée jour après jour car etrangement les mesures de kyllian etait exactement les même que wanwan)
Le jour J est arrivée , declenchement en urgence bébé bouge plus ....grrr ca continue !
Kyllian est enfin arrivé le 29 Avril 2008 ! Il est né 3kg510 51cm dans la salle de naissance ; j'en crois pas mes oreilles ! je suis tellement heureuse !
Lendemain première visite du pediatre ! grrrr on remesure mon titi il fait 48 cm ! Bon ben c'ets pas mal quand mm !
Une petite semaine s'ecoule et je suis heureuse mon fils va bien !
Visite de sorti pour mon titi ; une pediatre passe qui evidement ne regarde même pas mon dossier !!
Mais votre bébé à un souci .......( mes nerfs craquent ) Il a les membres plus petit que le tronc ! Je flippe ... heureusement le papa est avec moi et on lui raconte toute la grossesse ; elle va chercher le dossier (fallait le faire avant )!effecetivement tout les examens ont été fait bébé va bien !
Il sera petit et c'est tout !
Moi elle m'a fait carrement flipper alors j'appel la geneticienne et je reprend rdv , elle regarde la courbe de mon titi qui grandit bien enfin à son rhytme !Kyllian va très bien madame rassurer vous ! Je le revois dans 2ans pour voir l'evolution de sa croissance mais tout va très bien , il ne fera pas 1m80 MAIS il va bien !
Pendant ses premiers mois j'ai été omnibulé par sa taille , je le mesurais tout le temps , pour me rassurer ! C'est surtout parce que c'est un garcon et je pense qu'une petite taille est plus difficile à vivre pour un ptit mec que pour une fille mais bon ca va aujourd'hui il a 9mois et il mesure 69cm ! Il est donc la courbe c'est l'essentiel , il va bien il est en bonne santé; il est très intelligent et très eveillé ! Je l'aime plus que tout au monde !Mais cette grossesse je ne voudrais le revivre pour rien au monde !
Je te raconte tout ca pour te dire que femur court ne veut pas dire Trisomie obligatoirement la preuve sur ce site , nous ne sommes pas les seules à etre passée par la ! Et dans la plupart des cas tout fini très bien alors rassure toi enfin essaie même si je sais que c'est dur ! Quand ton bébé sera la tu l'aimeras plus fort que tout et tout ira pour le mieux !
J'espère avoir des news à travers ce forum pour toi et futur bébé !
Bonne fin de grossesse
Megane

Bonjour Mégane (il est super mimi ton petit gars !),

je te remercie beaucoup pour ta réponse, tous les témoignages que je lis sur les fémurs courts vont dans le même sens et ça me rassure et ça m'aide à relativiser : les os longs courts seuls (sans autre "anomalie") donnent, dans la grande majorité des cas, des enfants qui seront petits mais apparemment très rarement des enfants trisomiques (en tout cas, je n'ai pas encore vu de témoignage de maman dans ce cas là)...

La trisomie, c'est un peu ma grande crainte et ma grande obsession en ce moment.

Récemment, mon père m'a apporté des photos de moi juste après la naissance pour commencer un album pour le bébé et bien j'en suis à les regarder dans tous les sens pour essayer de voir si moi aussi j'ai les membres plus petits que le reste du corps... Bien sûr, je ne vois rien et je me sens un peu bête...

C'est vrai qu'il y a trente ans, les échographies étaient plutôt du genre floues donc je me dis que si ça se trouve moi aussi j'avais des os longs courts !

Bref, je tourne un peu en boucle en ce moment... Je me change les idées en préparant ma valise et celle de mon bébé pour la maternité et en préparant sa chambre pour que tout soit prêt quand il sera là.

Il me tarde qu'il arrive, encore un peu plus de 2 mois à attendre, ça me parait si long...

Encore pour ton message Mégane et je reviendrai donner des nouvelles, d'autant plus si cela peut aider d'autres futures mamans.

Laëtitia

Bonjour Laetitia ;

J'espère t'avoir redonné du baume au coeur comme se fut le cas pour moi quand je lisais les histoires similaires au miennes !
C'ets vrai qu'à l'epoque de notre enfance les echos n'etaient pas les mêmes et pas si appronfondit !
Tu sais quand je regarde mon kyllian sur les photos je ne vois même pas que ses membres sont plus courts alors tu vois c'est très minime !
Mais je me dis aujourd'hui que si je continue à me stresser comme ca je vais finir par le stresser egalement ! Et puis la grandeur n'a pas de valeur !
Je sais bien que pour le moment la trisomie te fais vraiment très peur mais relativise, il y a vraiment très très peu de chance pour que ton bébé est ce souci la ! Alors profite de ta fin de grossesse le mieux que tu peux prend du recule et tkt pas ca passe à une vitesse pas possible les derniers mois !
à toi pour mon titi c'est vrai qu'il est beau ! Je l'aime tellement je crois que tout les soucis de ma grossesse me font l'aimer encore davantage ce bébé , j'ai eu tellement de peur et de stress que voila aujourd'hui je savoure tout ses petits moments avec lui ! Tkt pas ce sera bientôt ton tour !
A bientôt ( avec une tite photo j'espère )

Bonjour,

je reviens un peu tardivement pour vous apporter des nouvelles...

La dernière fois que j'ai écrit, l'amniocentèse n'était pas au programme sauf que 2 semaines plus tard, je reçois un appel d'un médecin de l'hôpital pour me dire que mon cas a été rediscuté en "staff" et que l'amniocentèse leur parait préférable !

Je me suis effondrée...

Nous avons donc décidé de la faire malgré l'avancement de ma grossesse (34 SA) avec un FISH : je peux vous dire que je n'étais pas fière en arrivant à l'hôpital...

L'amniocentèse a donc eu lieu le 9 mars dernier et s'est très bien passée puis repos à la maison et l'attente qui commence. Les résultats du FISH sont tombés 4 jours après et il n'y a pas de trisomie et je viens d'avoir les résultats définitifs (avec du retard, la sage-femme a dû m'oublier...) et il n'y a pas non plus d'anomalie chromosomique : mon bébé est donc en bonne santé !

Je suis à environ 4 semaines de l'accouchement et je suis enfin sereine après 3 mois d'angoisse, il était temps...

Voilà, c'était juste un petit message d'espoir aux mamans dans le même cas.

A bientôt.

Laëtitia

Bonjour Laeticia,

Je viens de lire ton histoire et franchement je t'aurai vivement encouragée à passer l'amiosynthèse (je t'invite à venir voir mon blog et à lire en particulier la dernière note et celle intitulée ma grossesse et tu comprendras...)
Je suis ravie pour toi que les résultats sont plutôt bons. Mon bébé est né avec son seul soucis de fémur court (enfin comme tu le verras je suis dans l'attente d'examens complémentaires...) et je peux te dire qu'à quatre mois, il a bien gandit et grossit, je lui mets depuis moins d'une semaine du taille 6 mois et je viens de passer au n° 3 dans les couches. Je te dis cela car en fait ça rassure de voir l'évolution.

Je t'invite vivement à lire mon histoire et voir mon blog en particulier dès demain, car j'aurai enfin les réponses à toutes mes questions, enfin je l'espère....

Bon courage à toi
Vanessa